鱼鳞病的共同特点是全身皮肤或者局部皮肤出现犹如鱼鳞样不易脱落的角化性鳞屑,是一种皮肤角化过程出现异常的疾病。不同类型鱼鳞病的临床严重程度可以差异极大,从最轻的表现为小腿胫前皮肤季节性干燥脱屑的寻常型鱼鳞病,到严重可以导致婴儿死亡的火棉胶样婴儿,或并发神经系统、眼睑外翻、肢体发育障碍的重症鱼鳞病病友。临床上如何早期、准确地做出鱼鳞病类型的诊断、判断鱼鳞病的严重程度和并发症,对于治疗的选择具有重要的意义。同时,由于鱼鳞病是遗传性疾病,家族中很有可能会有多名病友,或者相关家庭成员的后代可能会遗传到此类鱼鳞病,如何来判断后代的风险,并且进行相关检查和干预,避免家族中再次出现类似疾病的患儿,也是我们所有病友和家属最迫切关注的话题。
治疗方面,尽管遗传性鱼鳞病目前多数都无法彻底根治,但若能早期准确地判断鱼鳞病的类型,并且根据病情及可能的并发症进行疾病治疗方案的选择,是完全可以有效地对鱼鳞病进行控制的。同时,鱼鳞病病友的长期治疗中非常注重润肤和保湿,如何根据分型以及不同的季节条件选择不同用药,从而达到缓解皮肤角化和鳞屑症状,进而最大程度改善鱼鳞病病友生活质量,也是我们的病友最关心的话题。
问诊鱼鳞病时一般会详细询问病友的发病年龄,疾病发展的经过,皮疹分布的部位,鳞屑的颜色、厚度,并发的瘙痒程度,以及其他内脏器官或者系统是否受累的情况,同时,详细的家庭成员发病情况及是否存在近亲结婚,对于疾病分型的判断也是十分重要的,在咨询林大夫的时候务必尽量提供这些有用的信息,以方便林大夫准确、快速判断病情,并指导您的下一步诊治。
对于有生育要求的病友,更需要积极寻找疾病原因。重症鱼鳞病病友或者后代有再发鱼鳞病风险的人群,可以通过基因检查明确导致鱼鳞病的基因突变位点,已知突变位点后可在怀孕18-20周左右进行羊水穿刺及产前诊断,这对于预防后代患病很有帮助。
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